F.D.A.与个人基因检测

日期:2017-11-01 10:03:13 作者:郁嚅 阅读:

<p>美国食品和药物管理局并不以其散文而闻名因此,它于11月22日向直接面向消费者的基因测试公司23andMe发出的警告信,在很多方面都是一个惊喜“一个被抛弃的情人的信,“Misha Angrist,一位曾在杜克大学写过个人基因组学和教学的遗传咨询师,说:”我们进行了十四次约会!我们交换了所有这些电子邮件!我们在公园里牵手!现在你告诉我,“操你好”,然后把我踢到路边''在关于如何规范公司基因健康的规定的谈判破裂之后,这封信被送到23andMe联合创始人兼首席执行官Anne Wojcicki-风险信息“自2009年7月以来,”FDA写道,该机构的体外诊断和放射健康办公室耐心地与23andMe合作,共享“超过14次面对面和电话会议,数百次电子邮件交流,以及数十次书面通讯“那么该公司不仅未能与该机构合作,而且已经完全忽略了它六个月之后列出了他们所谈论的所有内容,以及该公司拒绝其恳求的所有方式,FDA命令23andMe停止销售其九十九美元的DNA测试,该机构称其构成医疗建议,因此需要FDA批准如果23andMe没有停止销售测试并恢复谈判美国食品和药物管理局表示,它将采取纠正措施,可能包括“但不限于扣押,禁令和民事罚款”截至周三上午,五天后,该公司仍在销售其吐痰包:你可以将您的唾液邮寄给公司,并分析您的个人基因组信息,从您的咖啡因敏感度到您母亲的单倍群组</p><p>该公司的网站继续展示一个关于“一个简单的DNA测试如何导致母亲意外诊断”的故事和女儿,永远改变他们的生活“ - 这是FDA反对的营销方式</p><p>最初,该公司唯一公开回应FDA的信是三句话的样板</p><p>周二晚上,Wojcicki写了一篇短文,承认,”我们落后于时间表,我们的反应是“向FDA发送电子邮件的客户然后电子邮件在很大程度上重新声明了Wojcicki的博客文章,它也为此致歉”你们许多人就这封信及其对服务的影响所提出的问题作出了有限的回应,并警告说,“我们还没有得到所有这些问题的答案”很多人追踪了所谓的直接问题消费者(DTC)或个人基因测试一直期待该领域的公司和FDA至少自2010年以来发生冲突,当时该机构首次宣布它认为吐痰套件医疗设备和消费者基因测试服务医疗干预,需要监管倡导者易于获取个人遗传信息,担心FDA和医疗机构相对于该机构,将利用这一规定来严格控制遗传数据 - 这已经越来越受到追捧,出于医疗和个人原因,那些提倡DTC基因检测的人,即使因为他们因为让FDA的情况变得非常糟糕而在23andMe发烟,也怀疑他们现在正在观看ag加剧冲突加剧冲突是硅谷之间的文化冲突,其对自由主义和自我认识的热爱,以及笨重的老派官僚机构但是,作为资深记者和FDA监管机构Matthew Herper在其中一篇最尖锐的文章中写道这场灾难,该机构对至少四年谈判的投资表明它正试图容纳Herper不情愿地得出结论,23andMe“要么......故意试图与FDA展开激战,我认为这可能会赢得运动积分该公司代表但是杀死了公司本身,或者它只是犯了我13年来看到的覆盖FDA的单一最愚蠢的监管策略几乎每个人仍然感到困惑,23andMe停止与FDA沟通,即使公司推出了新的营销运动和主张一种理论认为,该公司确信FDA不称职,正试图挑起ag能够超越它,这样就可以战胜它了 赫珀告诉我,他认为这是愚蠢的,因为他从未见过FDA的过度使用,并且它不是一个琐碎的机构</p><p>正如基因组学研究员和博客作者迈克生物学家所说的那样,FDA“是就像那些用来移动太空火箭的巨大拖拉机一样:它们很慢,但是在他们的道路上粉碎了一切“另一种可能性是公司简单地丢弃了Linda Avey,他在2006年与Anne Wojcicki一起创立了23andMe,并在2009年离开了,仍然拥有股份并与一些员工保持联系,她说她不知道是什么造成了公司和FDA之间的分歧“这令我感到惊讶,”她说,但她指出23andMe的总法律顾问,她理解的是领导着与FDA的谈判,今年夏天离开公司;也许它已经崩溃了“我在那里的整个时间,”Avey昨天在电话中告诉我,“我们处于与FDA的外展模式我无法想象从那以后可能有那么多的文化转变它可能如果他们没有密切注意“她承认这听起来很奇怪,但认为这并不比任何其他解释更陌生在这个争议的中心是FDA指定吐痰工具包和23andMe服务作为医疗器械在其信中,美国食品和药物管理局似乎认为它不是实际的DNA基因分型微阵列(物理仪器23和Me用于执行其基因分型服务),它被视为医疗设备,而是测试与公司提供的组合,告诉客户什么测定意味着来自微阵列的原始数据是一串字母 - “G”,“T”,“C”和“A” - 这对大多数人来说意味着没什么23andMe获取该数据,识别基因它代表的变体,以及借鉴科学文献和自己的数据库,向客户介绍该检测方法的医学意义.23andMe报告可能会告诉您,您携带一种基因变异,可以略微提高您患心脏病的风险,另一种可以保护您免受乳糜泻(如果你有消化问题,他们可能源于其他事情),或者,在公司最负担的测试之一,你有一个基因变体的零个,一个或两个副本,增加了阿尔茨海默氏症的风险,因而发展阿尔茨海默氏症的机会低,谦虚或高得惊人该公司用这些新闻提供关于这些社团有多稳固的信息,链接到他们所依据的文献,链接到关于遗传学如何工作的视频系列对于23andMe及其大多数客户来说,这是一个人有权知道的信息对于FDA而言,这是医疗建议,这使得23andMe的交付系统成为医疗设备美国食品和药物管理局的信函特别提到公司将所谓的乳腺癌基因BRCA1和BRCA2的一些风险变异列为可能导致人们在没有充分医疗建议的情况下采取激进医疗行动的高后果信息</p><p>外科医生会做什么基于23andMe结果的乳房切除术</p><p>一个合理的答案似乎是没有 - 直到你记得外科医生每年已经做了数以千计的不必要的手术,如果你在这里找不到一个愿意的外科医生你就可以一直出国了但是23andMe提供这些信息时几乎没有摩擦或有保障的指导神经生物学家和顾客Kenneth Britten得知他有一份基因增加阿尔茨海默氏症的风险,这使他的名义风险增加到七分之一但是他做了足够的阅读以了解到因为他的父母都没有患阿尔茨海默氏症,如果他在出现症状之前就开始定期锻炼,他基本上可以消除这种额外的名义风险(他说他现在经常锻炼很多)但他是一位神经生物学家,在他的鼎盛时期,一个五十五岁的人感到困惑和沮丧并且得知他携带风险基因的两份副本,并且有80%的机会让阿尔茨海默氏症可能达到枪支,这是一种基因咨询的情景lors担心我自己的23andMe检测结果包括同样的阿尔茨海默氏症结果,肯尼斯布里顿也做了我,我突然得知,我携带一份风险基因,因此名义上阿尔茨海默氏症的风险大约为13%</p><p>在我阅读了23andMe附加到这样的结果的特殊的额外情境化声明之后给了我 - 这花了不到一分钟 - 然后点击我的个人资料上的一个小方块 突然出现小潘多拉,引发了四个快速反应:第一,冷酷的恐惧震惊;第二,一个快速的认识,正如我的大脑一样,将这个丑陋的惊喜置于语境中,家族史和个人健康可能将我的三倍风险降低一半;第三,一种强烈缓解的感觉,我没有两份风险基因;最后,当我绕着房间走动让我的脉搏下降时,我很难想象有人会拒绝点击那个小方块我们如何为没有有效锁定它的人打开潘多拉盒子提供必要的建议</p><p> FDA有一个观点:遗传风险信息需要相当稳固,其接受者需要得到适当的服务;在基因测试中有选择性的家长作风的地方然而,该机构看起来似乎是一个很差的候选者来实现这种平衡</p><p>希望它能要求文件确认23andMe的方法来获得最负载的结果,并且需要更好的过滤器 - 更薄的过滤器而不是医生的访问,但比点击更厚如果FDA确实坚持使23和Me无疑证明每一个相关的有效性,没有基因检测服务将能够经济地将医学上相关的遗传信息直接传递给消费者它将破坏行业将医学遗传留在医疗机构的手中,医疗机构已经未能让人们轻松获取和使用他们自己的唾液中的元素信息即使是现在,许多想要获得有关患者的医学相关遗传信息的医生也可以通过要求她注册23andMe与此同时,这家公司的廉价,广泛的测试,已经有了来自近五十万人的遗传,祖先和健康数据已经创造了丰富的风险信息来源如果该机构禁止公司“解释”测试 - 也就是说,如果该机构坚持要求公司剥离关于健康风险的基因型的原始报告 - 正如冷泉港遗传学家Gholson Lyon本周所指出的那样,威胁使数据毫无意义停止23andMe,里昂写道,并没有改善医学这是“延迟或更糟停止,今天医学迫切需要的革命如果发生这种情况,里昂写道,我们陷入一个缓慢,封闭的系统,其收缩阻止遗传信息帮助那些提供它的人两年前,里昂写道,他使用基因测试来确定奥格登综合症的原因,奥格登综合症是一种罕见的致命疾病,导致一名名叫马克斯的四个月大的孩子死亡“但美国的基因检测规则和条例......我蚂蚁我无法与他们分享家庭遗传测试的结果“家人让马克斯休息而不知道杀死他的基因当一个家庭的姐妹怀孕并问里昂他知道什么时,规则禁止他告诉根据23andMe希望取代的系统规则,她将不得不着手生育任何其他孩子而不知道她的家人携带可能致命的遗传组合,如果没有经过测试,可能再杀死David Dobbs是最畅销的Atavist故事“我的母亲的情人”的作者,并为许多出版物撰写专题和文章照片: